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Autoinflammatorische Syndrome

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Infevers, internationales Register für Autoinflammatorische hereditäre Erkrankungen
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Eurofever Register
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ISSAID, International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Webseite Non-Industrie
The Diagnostic Score for Periodic Fevers

Autoinflammatorische Erkrankungen beruhen auf einer hereditären oder erworbenen Aktivität der Innate Immunity - des antikörperunabhängigen Erkennens von Erregerbestandteilen - mit zentralem Fieber, systemischer, kutaner und lokoregionärer Entzündung und Destruktion. Der nephrologische Endpunkt ist die in einigen Erkrankungen erreichte Amyloidose durch Serum Amyloid A.

Liste der Autoinflammatorischen Erkrankungen und Begleitreaktionenen

Erkrankung Bemerkung
Atopische Dermatitis Inflammasom
Asthma (allg) Inflammasom
Allergie (Kontaktekzem) Inflammasom
PFAPA Syndrom periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis AKA periodic fever, aphthous pharyngitis, cervical adenopathy ? manchmal heterozygot für typische AID Gene
Familiaeres Mittelmeerfieber Pyrin
Papa Syndrom pyogenic arthritis, pyoderma gangraenosum, acne PSTPIP1 CD2BP1 (aktiviert Pyrin)
PASH Syndrom pyoderma gangraenousm, acne, suppurative hidradenitis ?PSTPIP1 CD2BP1 (aktiviert Pyrin)
Hyper Immunglobulin D Syndrom Mevalonat kinase Mangel
Mevalonic Aciduria Mevalonat kinase Mangel
(Henoch Schoenlein Purpura) zur Differentialdiagnose
TRAPS TNF Receptor Associated Periodic Syndrome TNFRSF1A
Cryopyrin associated periodic syndrome CAPS NLRP3
Familial Cold Autoinflammatory Syndrome NLRP3
Muckle Wells Syndrom NLRP3
Neonatal onset multi system inflammatory disease (NOMID)
AKA CINCA chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome
NLRP3
Gicht NLRP3
Pseudogicht NLRP3
(Cholesterinembolie) Arbeitshypothese
Haut (Neubildung Melanom) NLRP3
Nakajo Nishimura Syndrome PSMB8
CANDLE Syndrom chronic atypical neutrophilic dermatosis, lipodystrophy, elevated temperature (sadistische Terminologie) PSMB8 IP10 (Chemokin)
JMP Syndrom joint contrctures, muscular atrophy, microcytic anemia, panniculitis associated lipodystrophy PSMB8
Guadeloupe periodic fever hered.
SAPHO Syndrom
CRMO Syndrom chronic recurrent multifocal osteomyelitis hered.
Majeed Syndrom Lipin2
DIRA deficiency of IL1RA Interleukin1 Rezeptor Antagonist
DITRA deficiency of IL36RA Interleukin36 Rezeptor Antagonist
Formen der Psoriasis und Neutrophile Dermatose
Pyoderma gangraenosum
Sweet Syndrom
Hidradenitis Suppurativa
GPP Generalized Pustular Psoriasis Zumbusch und Impetigo herpetiformis
APP Annular Pustular Psoriasis
SCPD Subcorneal Pustular Dermatosis
Acrodermatitis Continua Hallopeau
Palmoplantar Pustolosis
Palmoplantar Pustular Psoriasis
Acropustolosis of Infancy
Psoriasis, Plaque Type CARD14
Pityriasis Rubra Pilaris CARD14
CAMPS Syndrom CARD14 mediated pustular psoriasis CARD14
Blau Syndrom Nod2
Crohn Erkrankung Nod2
Cherubism SH3BP2
Schnitzler Syndrom |non-hered.
Ankylosierende Spondylitis
Arthritis (juvenil idiopathisch) systemic-onset
Still Erkrankung
Spondyloarthritis
Behcet
Familial hemophagoctic lymphohistiocytosis hered.
Haemophagozytische Lymphohistiozytose, sekundäre
Chediak Higashi Syndrom LYST CHS1
Griscelli Syndrom2 RAB27A
Griscelli Syndrom III RAB27A
X linked lymphoproliferative disease SH2D1A
Hermansky Pudlak Syndrom HPS1 HPS2 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HPS7 HPS8 AP3B1
Aicardi Goutieres Syndrom TREX1
EGFR Agonist induzierte Autoinflammation
Neutropenie (zyklisch) Neutrophil elastase
aHUS Haemolytisch uraemisches Syndrom Faktor H (Komplementsystem)
AMD Altersabhaengige Makuladegeneration Faktor H (Komplementsystem)
Vitiligo NALP1
Alopezie
Rosacea
Atherosklerose (allg)
Multiple Sklerose
Diabetes mellitus (allg)
Hydatiden recurrent hydatidiform mole NLRP7

Allgemeine Pathophysiologie

Das typische Autoinflammatorische Syndrom zeigt

  • als zentralen Mediator das Interleukin1,
  • welches proinflammatorische Gewebsreaktionen und die Aktivierung von weiteren Mediatorstoffen bewirkt.
  • Das Interleukin1 wird vor Sekretion durch limitierte Proteolyse aktiviert, und zwar durch die
  • Caspase1 welche wiederum, als Komponente des
  • Inflammasom, ein spezialisiertes Proteasom aus mehreren Bausteinen, aktiviert wird.
  • Das Inflammasom wiederum wird aktiviert durch intrazelluläre Rezeptorproteine, die besondere Moleküle von pathogenen Erregern erkennen können: PAMP - pathogen, DAMP - disease associated molecular patterns, z.B. NLR NOD like Receptor, Nod1, Nod2.
  • Genetisch bedingte Autoinflammarorische Syndrome zeigen Veränderungen in DAMP und in Baustenien der Inflammasom.
  • Funktionell bedingte Autoinflammatorische Syndrome bilden Moleküle, die als DAMP wie z.B. NLRP3 erkannt werden.
Konzept
NFKB Aktivierung Transkription Interleukin1
Inflammasom Aktivierung durch erkannte Substanz Aktivierende Proteolyse des Interleukin1, Interleukin18
Inflammasom Mutation Aktivierende Proteolyse des Interleukin1, Interleukin18
Fehlende Zytokininhibitoren Wirkungssteigerung normaler Zytokine
Komplementsystem
Makrophagen Aktivierungs Syndrom
Immunoproteasom
Protein (Faltung) Zellstress (ER Stress)

Therapieansätze

Substanz/Klasse Wirkung
Colchicin
Tetrazyklin red.Interleukin1
red.TNF alpha
Glukokortikoide
Nicht steroidales Antirheumatikum
Statin
Glyburide Hemmt das NLRP3 - Inflammasom
Rezeptoren (PPAR) red.Interleukin1
red.TNF alpha
Anakinra =Interleukin1 Rezeptor Antagonist
Rilonacept ttIL1R Interleukin1-Rezeptor
Canakinumab ttIL1beta Interleukin1-beta
Gevokizumab ttIL1beta Interleukin1-beta
Etanercept ttTNFalpha TNF alpha
Infliximab ttTNFalpha TNF alpha
Adalimumab ttTNFalpha TNF alpha
Golimumab ttTNFalpha TNF alpha
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